随着癌症研究的不断深入，融合基因被认为是癌症发生的主要原因之一。而快速准确地对融合基因进行检测，则能够指导医学的研究方案选择。然而，目前存在的分子检测方法在分辨率和通量方面受到一定的限制。而靶向RNA-seq技术，通过使用生物素化寡核苷酸探针来富集目标 RNA转录本，能够克服这些限制，实现对融合基因的敏感检测。

   传统的融合基因检测方法主要包括Fluorescence in situ hybridization（FISH）和实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）。然而，这些方法只能检测单个融合基因，无法识别新的融合基因伴侣或解析复杂的结构重组。而靶向RNA-seq技术可以克服这些限制，其敏感度高，能够检测到罕见或较低表达的转录本。

 靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因，大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析，该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如，在肺癌患者的肿瘤组织中，靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象，还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率，还与之前的检测结果具有高度的一致性。

      另外，靶向RNA-seq技术还应用于其他医学的融合基因检测。在慢性髓性白血病者中，靶向RNA-seq确定了与imatinib研究反应相关的BCR-ABL1异构体。在前列腺癌者中，靶向RNA-seq识别到了多个TMPRSS2-ERG融合异构体，并发现这些融合异构体具有多样的转录起始位点。此外，靶向RNA-seq还可以用于统计基因和外显子的表达，通过读深变化来识别融合连接位点，并发现融合基因的发生可能与基因表达相关。

  为了满足科研和医学的需要，苏州阿尔法生物有限公司联合海星生物提供了革命性的HyCyte®标准品细胞株定制服务。该服务基于成熟的基因编辑系统，包括CRISPR/Cas9基因定点编辑技术、VIRUS-Free™ 基因稳转技术以及ClonePlus™细胞单克隆技术。通过这些核心技术，我们可以快速高效地构建多基因多细胞系的突变标准品细胞株，解决多基因多细胞系混合突变频率不确定的难题。

  我们的融合基因标准品细胞株定制服务具有多项优势，可以根据需求指定针对DNA或RNA或蛋白等不同层面的检测应用的细胞株定制。服务周期为7-12周，变异频率可达到50-100%或高拷贝。我们提供稳定传代的细胞株交付，同时也可提供背景细胞株（野生型细胞株）。交付形式包括细胞株、gDNA、ctDNA、FFPE蜡块。在交付成果后，我们还提供PCR检测、Sanger测序验证等验证方法，以确保标准品细胞株的质量和可靠性。

苏州阿尔法生物有限公司致力于为科研和制药企业提供实验室仪器、实验试剂、实验耗材等产品和服务。我们将继续不断创新，为客户提供更多高效、便捷的解决方案，助力科研和医学领域的发展。

1. Gallagher RI, et al. Targeted RNA sequencing with a 48 gene panel accurately identifies colorectal cancer patients with microsatellite instability or mismatch repair deficiency. Gastroenterology. 2020; 158: 1308-1320.

2. Singh RR, et al. Clinical validation of a next-generation sequencing screen for mutational hotspots in 46 cancer-related genes. J Mol Diagn. 2013; 15: 607-622.

3. Campbell PJ, et al. The patterns and dynamics of genomic instability in metastatic pancreatic cancer. Nature. 2010; 467: 1109-1113.

4. Strelka2. GitHub. https://github.com/Illumina/strelka

5. Drğqescu CA, et al. Validation of a next-generation-sequencing cancer panel for use in the clinical laboratory. Arch Pathol Lab Med. 2015; 139: 508-517.